Альтернативные названия: генетическое обследование супружеской пары.

Здоровье будущего ребенка во многом зависит от состояния генотипа его родителей. Уровень современной диагностики позволяет провести анализ генов будущих родителей и предположить вероятность развития у ребенка тех или иных заболеваний.

При тяжелой хромосомной или генетической патологии родители имеют возможность выбора - зачать ребенка или нет, если у него очень высока вероятность развития заболеваний.

На основании результатов этого исследования может быть разработана программа мероприятий, направленная на минимализацию рисков.

Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5-7 мл.

Подготовка к сдаче анализов

В отличие от ряда других анализов крови, для генетического исследования кровь следует сдавать на сытый желудок. За месяц до исследования следует отказаться от приема антибактериальных препаратов и цитостатиков (по согласованию с лечащим врачом). Перед тестированием обследуемым предлагается заполнить специальную анкету, которая потребуется врачу-генетику для составления прогноза рождения здорового ребенка.

Показания

Генетическое обследование может пройти любая пара, планирующая зачать ребенка – достаточно лишь желания сделать это.

Однако в некоторых случаях врачи настоятельно рекомендуют обследоваться.

Медицинские показания к генетическому консультированию следующие:

• наличие в семьях супругов родственников с генетическими заболеваниями;
• брак между близкими родственниками (таковым считается брак родственников до четвертого поколения);
• отягощенный гинекологический анамнез у женщины – наличие выкидышей, недоношенных беременностей, преждевременных родов;
• контакт будущих родителей с мутагенными факторами: работа на вредных производствах, воздействие радиационного облучения в анамнезе;
• возраст супругов старше 35 лет;
• подготовка к ЭКО или ИКСИ.

Противопоказаний для медико-генетического консультирования нет.

Как проводится генетическое обследование супружеской пары

Обследование включает:

1. Молекулярно-генетическое исследование генотипа на полиморфизм генов, отвечающих за развитие наиболее частых заболеваний. Обычно, изучению подвергается порядка 40 различных генов, например: MTHFR C677T, PAI -1 675 4G/5G, ACE D/I и др. – отвечают за риск невынашивания беременности; 7034ADH – отвечает за восприимчивость к алкоголю и наркотикам; ACE – отвечает за предрасположенность к болезням сердца и сосудов, а также другие гены.
2. Определение группы крови и резус-фактора. Позволяет определить вероятную группу крови у будущего ребенка и вероятность резус-конфликта.
3. Цитогенетический анализ (исследование кариотипа). Этот анализ выявляет грубые врожденные аномалии, например синдром Дауна, Патау и многие другие.

Интерпретация результатов

Результат выдается через 2-3 недели. Данные генетического анализа действительны на протяжении всей жизни человека.

В заключении врача генетика отмечается величина риска развития того или иного заболевания, связанного с определенными генами, по сравнению с носителями нормального генотипа. Анализ позволяет предположить, какой генотип будет у будущего ребенка конкретной супружеской пары. Ребенок от пары с «плохими» генами с более высокой вероятностью приобретет то или иное заболевание, но это совершенно не значит, что он обязательно будет болен.

Данное обследование носит в большей мере профилактическое значение – позволяет парам с отягощенным генетическим анализом принять взвешенное решение о необходимости рождения ребенка. При этом плохой результат не носит запретительный характер – решение о беременности пара принимает самостоятельно.

Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования

1. Болезни сердца и сосудов: ишемическая болезнь сердца, острый инфаркт, тромбоэмболия, гипертония.
2. Риск невынашивания беременности, вероятность спонтанного аборта.
3. Врожденные дефекты: синдром Дауна, Патау, заячья губа и волчья пасть.
4. Гипергомоцистеинемия.
5. Spina bifida – расщепление позвоночника у плода.
6. Предрасположенность к разным видам рака: груди, поджелудочной железы, мочевого пузыря, желудка, легких, молочной железы.
7. Синдром Жильбера.

Литература:

1. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012. - 936 с.
2. Геномика – медицине. Научное издание/ под ред. Академика РАМН В.И. Иванова и академика РАН Л.Л. Киселева. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2005.- 392с.

Если вам или вашим близким нужна медпомощь, свяжитесь с нами. Специалисты сайта посоветуют клинику, в которой вы сможете получить эффективное лечение:

Показания к обследованию, этапы обращения и где найти в Москве?

Врачи-генетики — это доктора, в чью компетенцию входит выявление, профилактика врожденных и наследственных отклонений, вызванных генными мутациями. Обращаться к генетикам необходимо в обязательном порядке при планировании беременности. При необходимости генетик направит пациента на дополнительные обследования или же прохождение комплексной генетической диагностики.

Главная задача хорошего генетика — это своевременное выявление и прогнозирование рисков развития у плода или у родившегося ребенка тех или иных наследственных заболеваний. Консультация генетика иногда показана уже взрослым пациентам.

Кому показано обследование у врача-генетика?

• — потенциальным родителям, планирующим беременность;
• — женщинам, вынашивающим плод (особенно на 1 триместре беременности);
• — людям с наследственными заболеваниями.

Какие заболевание могут выявить врачи-генетики?

Врачи-генетики могут выявить и предупредить развитие таких заболеваний:

• — моногенные болезни;
• — хромосомные отклонения;
• — генетические причины не вынашивания беременности;
• — многофакторные состояния.

В процессе исследования специалист проведет ДНК-диагностику, которая позволит определить генетические заболевания до начала их проявлений, а также выявить возможное скрытое ношение дефектных генов.

В каких случаях необходимо обращаться к врачам-генетикам?

• — если у будущих родителей имеется кровная связь;
• — если в момент планирования будущей беременности женщине больше 35 лет или меньше 18 лет;
• — в случае, если в прошлом у женщины были аборты, выкидыши;
• — если в процессе беременности у женщины было диагностировано инфекционное заболевание;
• — если будущая мама в процессе беременности проходила рентгенографию, употребляла алкоголь, наркотики, никотин;
• — если у предыдущих детей имеются пороки развития;
• — в случаях, если один из родителей или оба работают в небезопасной для здоровья среде;
• — если у одного или обоих супругов есть зависимости от алкоголя, табакокурения, наркотиков;
• — если на УЗИ специалистом были диагностированы отклонения у плода либо беременной.

Для чего назначается обследование у врачей-генетиков?

Прием у врачей-генетиков позволяет реализовать такие задачи:

• — установить причины не вынашивания беременности;
• — выявить генетические патологии у будущего ребенка на стадии внутриутробного развития;
• — выявить влияние приема лекарств на плод;
• — определить потенциальный риск влияния на здоровье плода внешних факторов.

Основные этапы обращения к врачу-генетику

1. Запись к специалисту;
2. Проведение медико-генетической консультации пациента;
3. Предоставление пациенту генетического заключения с профилактическими рекомендациями, а также направлениями на генетическое обследование.

Осмотр у генетика происходит примерно следующим образом:

1. Врач-генетик собирает анамнез обоих партнеров;
2. Специалист назначает молекулярно-биологические анализы пациентам;
3. Доктор выдает письменное медицинское заключение о рисках, согласно результатам лабораторных исследований и теоретических расчетов;
4. Пациент получает рекомендации по планированию ребенка.

Знания и опыт врачей-генетиков позволяют не только проводить качественную диагностику, но и решить проблемы рождения детей с пороками развития. Так, если у пары высок риск рождения нездорового ребенка, то есть смысл воспользоваться донорскими сперматозоидами, яйцеклетками, услугой суррогатного материнства . Однако даже если оба партнера являются полностью здоровыми, консультация у врача-генетика не помешает.

Где и как найти хорошего генетика?

Чтобы найти квалифицированного врача-генетика, можно воспользоваться различными сайтами по поиску врачей (например DocDoc, сайты государственных клиник и другие интернет-ресурсы). Следует отметить, что обычно на таких сайтах собрана большая база данных докторов, которые готовы оказать быструю и комплексную помощь. В клинике можно пройти осмотр у доктора, а также на месте пройти лабораторно-диагностические обследования организма.

Желаем крепкого здоровья вам и будущим детям!

А. Цель генетического обследования — выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

1. Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.

2. Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.

3. Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.

4. В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.

Б. Обследование на носительство

1. В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.

а. Болезнь Тея—Сакса (у евреев).

б. Серповидноклеточная анемия (у американских негров).

в. Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).

2. Исследования на эти заболевания достаточно просты и допустимы во время беременности.

3. Если носительство выявлено у обоих супругов, показано обследование плода.

4. Вопрос об обязательном обследовании на носительство муковисцидоза окончательно не решен. Хотя частота носительства этого заболевания среди белых жителей Северной Америки достаточно высока (1:20), при обследовании удается выявить лишь 85—87% носителей.

В. Обследование беременных старше 35 лет

1. В возрасте беременной старше 35 лет повышается риск анеуплоидии гамет. Причина нерасхождения хромосом в мейозе точно не установлена.

2. В течение последних 20 лет для пренатальной диагностики анеуплоидии у плода беременным в возрасте старше 35 лет проводят амниоцентез. Самая частая болезнь, при которой плод рождается живым, — синдром Дауна. В США его распространенность составляет 1 случай на 600 родов. У родившихся от женщин старше 35 лет распространенность выше — 1 случай на 384 родов. Менее распространены трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).

Г. Дефекты нервной трубки у плода. В конце 70-х гг. английскими и американскими учеными было установлено, что при дефектах нервной трубки у плода (анэнцефалия и позвоночная расщелина) в сыворотке матери повышается содержание альфа-фетопротеина.

1. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени плода. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин проникает сквозь стенку капилляров в области дефекта в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери.

2. Благодаря определению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удалось повысить точность диагностики дефектов нервной трубки плода. Так, с помощью этого метода выявляется до 97—98% случаев анэнцефалии.

3. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке также используют для диагностики многоплодной беременности, дефектов передней брюшной стенки и других пороков развития у плода.

4. Установлено, что при синдроме Дауна у плода содержание альфа-фетопротеина в сыворотке матери снижается. При обследовании беременных моложе 35 лет было выяснено, что на основании снижения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удается выявить примерно 20% случаев беременностей плодом с синдромом Дауна. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Дауна у плода в сыворотке матери также снижается содержание неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. Таким образом, для оценки степени риска синдрома Дауна было предложено помимо возраста учитывать содержание в сыворотке альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. В настоящее время это исследование широко применяют в США. Если по его результатам риск рождения плода с синдромом Дауна повышен, то проводят медико-генетическое консультирование и амниоцентез. Большое значение для правильной оценки степени риска имеет точный срок беременности. Указанные биохимические показатели (как в норме, так и при синдроме Дауна) изменяются в течение беременности. В связи с этим ошибка в определении срока беременности даже на 7—10 сут может привести к неправильной оценке степени риска. Было подсчитано, что точность определения степени риска синдрома Дауна у плода достигает 60—65%.

а. Прежде чем назначить исследование, супружеской паре подробно разъясняют содержание и цель метода. Для больных с риском генетических нарушений подобная беседа особенно важна, поскольку она включает элементы обучения и недирективного консультирования. Перед тем как получить от супружеской пары согласие на исследование, врач обязан предоставить полную информацию о прогнозе для беременности, о том, какие заболевания возможны у ребенка и каковы методы их диагностики.

б. Беседу должен проводить опытный специалист. Инвазивные методы исследования (амниоцентез и биопсию хориона) следует назначать строго по показаниям.

в. Основные принципы генетического обследования были сформулированы Экспертным советом Американской медицинской ассоциации: «Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно».

Генетические обследования

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

• если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
• при повторяющемся невынашивании;
• при замершей беременности;
• при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• бесплодие;
• наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

Экстракорпоральное оплодотворение завершается успешной беременностью только в 40-45% случаев. Поэтому необходимо уменьшить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями, чтобы долгожданная беременность не омрачилась внутриутробной патологией плода, несовместимой с жизнью. Для этого разработана преимплантационная генетическая диагностика. Это определение генетических заболеваний у зародыша до переноса в матку.

Как наследуются генетические болезни?

Не каждая мутация или дефектный признак у родителей может вызвать проявления заболевания у ребенка. Все зависит от того, доминантный или рецессивный признак наследуется от каждого супруга, и какая комбинация генов получится у ребенка.

Если ребенку передается ген, который доминирует над аналогичным неизмененным, то существует риск 50%, что проявится наследственная патология. Родители, имеющие рецессивный ген болезни, являются носителями болезненного генетического признака. Чтобы у ребенка появились клинические симптомы патологии, он должен унаследовать два рецессивных гена.

Также существуют заболевания, сцепленные с полом. У женщин двадцать третья пара хромосом имеет вид XX, у мужчин – XY. Если в генетическом материале женщины одна из хромосом дефектная, то за счет второй блокируется развитие болезни, но присутствует носительство патологического гена. У мужчин Y хромосома не способна блокировать эффекты патологической X-хромосомы, поэтому болезнь проявляется у сыновей такой пары, а дочери в 50% являются носителями измененного гена.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов помогает со 100% точностью установить, в какой комбинации был унаследован генетический материал, проявится заболевание у ребенка, или он будет носителем патологических признаков.

Кому необходимо выполнение генетического исследования?

Для ПГД существуют определенные показания. Рекомендуется выполнять исследование женщинам, желающим родить после 34 лет. В этом возрасте, даже при естественном наступлении беременности, увеличиваются риски рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Яйцеклетки постепенно стареют, подвергаются воздействию разнообразных негативных факторов на протяжении жизни:

• вредные привычки матери (курение, употребление алкоголя);
• хронические болезни;
• лечение медикаментозными препаратами;
• вредные условия работы (химические реагенты, физические факторы в виде высоких температур, вибрации, ионизирующего излучения, электромагнитных полей);
• плохая экология.

С возрастом накапливаются дефектные яйцеклетки, увеличивается риск передачи потомству патологических генов. Если такой эмбрион перенести в матку, то в большинстве случаев он не приживется, беременность прервется выкидышем. Или при прогрессировании беременности при последующем обследовании будет выявлена патология, которая станет показанием к прерыванию. Преимплантационная диагностика помогает избежать психологической травмы, связанной с выкидышем или рождением неполноценного ребенка. Мужчина попадает в возрастную группу риска в возрасте старше 39 лет. Сюда же относятся супруги с патологией сперматогенеза.

Обязательно обследование пар, которые имеют аутосомно-доминантные патологии. Их дети в 50% будут носителями гена или с клиническими признаками заболевания.

Также проводят исследование при:

• 2-х и более неудачных попытках ;
• 3-х и более попытках переноса качественных эмбрионов у женщин младше 35 лет, не завершившиеся беременностью;
• группе риска по заболеваниям с поздним началом;
• желании родить ребенка, совместимого по системе HLA, для получения стволовых клеток для лечения другого ребенка с тяжелым заболеванием;
• рождении ребенка, совместимого по резус-фактору для предотвращения конфликта.

Проводимое по показаниям, ПГД помогает избежать последующей пренатальной диагностики – , что уменьшает риск прерывания беременности.

Цели проведения исследования

Основываясь на показаниях к выполнению диагностики, можно определить ее цели:

1. Исключение эмбрионов с аномальным кариотипом.
2. Установление причин неудавшейся при предыдущих ЭКО.
3. Уменьшение риска рождения ребенка с аномалиями от родителей-носителей.
4. Определение эмбрионов с предрасположенностью к тяжелым заболеваниям.
5. Рождение ребенка, соответствующего по HLA-системе для лечения брата или сестры.
6. Уменьшение риска гемолитической болезни при рождении ребенка с определенным резус-фактором.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний проводится для выявления:

• муковисцидоза;
• болезни Тея-Сакса;
• гемофилия А;
• миодистрофия Дюшена;
• серповидно-клеточная анемия.

Поиск хромосомных аномалий включает исследование девяти из них, являющихся причиной следующих синдромов:

• Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• Патау (13 хромосома);
• Эдвардса (18);
• Клайнфельтера;
• «кошачьих зрачков» (22);
• хромосомы 15, 16, 17.

Также генетический поиск позволяет определить множество других заболеваний.

Методики диагностики

Для ПГД используют эмбрионы или яйцеклетки. Но в первом случае исследование более информативно, т.к. у зародыша присутствует генетический материал отца, который может передать дефектные гены.

При исследовании проводят биопсию одного бластомера у эмбриона из 4-10 имеющихся, находящегося на стадии дробления. Происходит это на 3-5 сутки. Никакого вреда будущему плоду не наносится.

Использовать методику можно только в процедуре ЭКО, сочетающейся с – искусственной инсеминацией спермой. Это делается для того, чтобы в процессе биопсии бластомера не взять на исследование генетический материал сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении.

Дальнейший и ведение беременности протекает как при обычном ЭКО. Для анализа отводится всего 2 суток, подсадка должна произойти не позднее 5 дня развития. Шире возможности для диагностики в цикле с криоконсервацией. Если провести биопсию некоторых эмбрионов, а потом их консервировать, то можно спокойно выполнить максимально возможные исследования, а на следующий цикл провести подсадку качественного эмбриона.

Разработано несколько методик проведения ПГД.

• Метод FISH

Применяют для диагностики числовых или структурных хромосомных изменений – анеуплоидий и транслокаций. Клетка, полученная при биопсии, фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается. При этом происходит разрыв ее оболочки и выход цитоплазмы. Участки ДНК помечается флуоресцентными зондами – специальными красителями. Далее в специальном флуоресцентном микроскопе можно подсчитать специфические хромосомы, идентифицировать нормальные и патологические.

Полимеразная цепная реакция строится на определении специфических копий ДНК. Для начала ее денатурируют, чтобы раскрутить двойную нить и получить один фрагмент. Путем добавления специальных ферментов, постепенно удваивают количество генетического материала. Это позволяет обнаружить дефектные участки в нуклеотиде. Методика применяется для поиска моногенных заболеваний, когда один или два супруга определяются как носители дефектных генов или с клиническими признаками болезни.

• Новейшая методика NGS

Инновацией является преимплантационная генетическая диагностика в криоцикле методом NGS, с помощью которой становиться возможным изучить все 23 пары хромосом. Ее точность достигает 99,9%. Одновременно проводится исследование моногенных и хромосомных патологий, а также мутаций. Методика позволяет отличить сбалансированные транслокации от нормального набора хромосом. Поэтому нет необходимости повторять биопсию бластомеров. Высокая автоматизация процесса исключает дополнительные ошибки.

Преимущества и риски

Использование генетического анализа эмбриона на стадии дробления повышают шансы успешной имплантации. Доказано, что хромосомные изменения у зародышей увеличивают вероятность , формирование неразвивающейся беременности. В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии. Если учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям чаще всего прибегают женщины старшей возрастной категории, то становится понятной необходимость проведения диагностики до подсадки эмбриона.

Полученные сведения могут быть использованы врачом при дальнейших попытках ЭКО, а также позволят предположить причины предыдущих неудачных попыток оплодотворения.

При использовании ПЦР или флуоресцентного метода исследовать можно только определенное количество хромосом. Поэтому некоторые дефекты могут быть унаследованы.

Случается, что в ходе проведения преимлантационной генетической диагностики ненормальный эмбрион определяется как нормальный. В таком случае последующая пренатальная диагностика поможет точно диагностировать патологию. На данном этапе развития науки ПГД не способно полностью заменить последнюю. Иногда генетические аномалии образуются мозаично. При этом биопсия одного бластомера подтвердит нормальное состояние эмбриона, а заболевание возникнет по вине измененной клетки.

Повреждения эмбриона во время биопсии случаются крайне редко, в 0,1% случаев. Также следует помнить, что даже после успешной диагностики и подсадки нормального эмбриона ЭКО может завершиться неудачей по неустановленным причинам. В таком случае причиной могут быть иммунные нарушения в организме матери, недиагностированные заболевания. Только полное обследование в плане подготовки к ЭКО, здоровый образ жизни увеличивают шансы на наступление беременности.